多囊肾病是一种常见的遗传性肾脏疾病。该疾病会导致肾脏形成多个囊肿，随着时间推移，囊肿可能会增大并影响正常肾脏功能。
很多患者和他们的家属关心的一个问题是，一定会肾衰吗？所有子女都会遗传吗？
多囊肾病因为自己的不重视，最终走向了尿毒症
50 多岁的刘大叔疲倦地来到我院肾科门诊，递上肾功能血检报告，焦急询问肾脏是否有大问题。医生见报告显示“肌酐 960umol/L ↑↑”，该指标超参考上限约10倍，而肌酐是反映肾功能的重要指标。
问诊得知，刘大叔多年前就有腰痛，近期乏力、胃口差，其爷爷和父亲生前均有肾脏问题但具体不明。最终他被确诊为“常染色体显性多囊肾病，尿毒症期”，还伴有高血压、贫血、电解质紊乱、酸中毒等并发症，需靠规律血液透析治疗。
医生建议其子女检查，结果显示女儿也患病但病情较轻。常染色体显性多囊肾病不少见，可像刘大叔这样的患者，因对疾病缺乏了解，察觉不适却未及时就医，导致病情恶化。
什么是常染色体显性多囊肾病？
常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是多囊肾病的重要亚型，其命名包含关键特征：“常染色体显性” 指遗传模式，患者父母一方通常患病；“多囊” 则体现肾脏形态特点，即双肾出现多个大小不一的囊肿。
展开剩余46%作为常见遗传病，ADPKD 由遗传父母的致病基因突变引发。疾病初期，因囊肿较小、数量少，患者多无明显症状，不少人是在体检时偶然发现双侧肾囊肿，经进一步检查才确诊。
随着病情进展，囊肿会逐渐增大、增多。一般在患者 30 岁后，会陆续出现腰痛、腹痛、高血压、血尿、蛋白尿等症状，还可能并发肾结石、泌尿道感染等问题。
所有子女都会遗传吗？
1、代代相传，子代发病风险为50%
遗传性多囊肾绝大多数来自于父母。如果父母一方患有多囊肾，子女会发病的概率约为50%，且不论男女，都会发病。
2、基因自发突变率为15%~25%
父母双方无多囊肾，子女也可能因基因突变患病。虽基因自发突变率较高，但需多囊肾基因表现才会临床发病；若突变基因不表现，可能需多次突变后才发病，是否为基因突变需基因检测确认。
理论上，只要家族成员持续携带突变基因，多囊肾病遗传就可能持续，突变基因若传递，可遗传无数代。对有家族史的家庭，了解遗传风险并进行适当医疗咨询十分重要。
发布于：河北省金富宝配资提示：文章来自网络，不代表本站观点。
